Google’ın Yeni Yapay Zeka Modeli, DNA'yı Okunabilir Hale Getiriyor

2003 yılında bilim insanları insan genomunu ilk kez dizilediğinde, bir insanı oluşturan DNA talimatlarının tümü görüntülenebilmişti. Ancak 3 milyar genetik harfin gerçekte ne işe yaradığı henüz bilinmiyordu. Şimdi ise Google'ın DeepMind bölümü, söz konusu kodu anlamada önemli bir ilerleme kaydettiğini duyurdu. AlphaGenome adlı yeni YZ modeli, DNA'daki küçük değişikliklerin moleküler düzeydeki etkilerini öngörebiliyor.

AlphaGenome, örneğin bir genin etkinliğinin artıp artmayacağı gibi biyologların laboratuvar deneylerinde sıklıkla sorguladıkları sorulara yanıt verebilecek kapasiteye sahip. DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli, “Genomu anlamayla ilgili farklı zorlukları birleştiren tek bir model oluşturduk.” dedi.

Beş yıl önce DeepMind tarafından geliştirilen AlphaFold, proteinlerin 3 boyutlu yapısını tahmin etmede devrim yaratmıştı. Çalışma geçen yıl Nobel Ödülü’yle onurlandırıldı ve ilaç keşfi için Isomorphic Labs adlı yeni bir şirketin doğmasına yol açtı. AlphaGenome ise biyologlara temel soruları yanıtlamada yardımcı olarak genetik mutasyonların sağlığımız üzerindeki etkisini anlamaya yönelik bir adım daha ileri gidiyor.

Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nden hesaplamalı biyolog Caleb Lareau, AlphaGenome için, “Bu, şu ana kadar genetik farklılıkların moleküler düzeydeki etkilerini modellemek için geliştirilmiş en güçlü aracı.” değerlendirmesini yaptı.

Google, AlphaGenome'un ticari olmayan kullanıcılar için ücretsiz olacağını ve gelecekte modelin tüm ayrıntılarını açıklayacağını belirtti. Kohli'ye göre şirket, modelin biyoteknoloji şirketleri gibi ticari kuruluşlar tarafından nasıl kullanılabileceğine dair yöntemleri de araştırıyor.

Lareau, bu yazılım sayesinde laboratuvarlarda yapılan bazı deneylerin bilgisayar ortamında gerçekleştirilebileceğini belirtiyor. Örneğin, Alzheimer gibi hastalıklar için DNA verilerini bağışlayan kişilerde binlerce genetik farklılık tespit ediliyor. AlphaGenome, bu farklılıkların moleküler düzeyde ne gibi etkiler yarattığını hızlıca tahmin edebilecek. Lareau, “Bu genetik varyantların hangisinin gerçekten bir etkisi olduğunu ve nerede müdahale edebileceğimi anlamak istiyorum. Sistem, bir varyantı insanda gözlemlediğimde ne iş yaptığına dair iyi bir ilk tahmine bizi yaklaştırıyor” dedi.

Ancak AlphaGenome'un bireylere dair çok fazla öngörüde bulunması beklenmemeli. Model, bireysel özellikler veya soy bilgisi gibi 23andMe tarzı bilgileri sunmuyor. Google açıklamasında, “AlphaGenome'u kişisel genom tahmini için tasarlamadık ya da doğrulamadık, bu YZ modelleri için bilinen bir zorluktur” ifadesine yer verildi.

Modelin altyapısında, Google tarafından geliştirilen ve GPT-4 gibi dil modellerini de gücellendiren transformer mimarisi yer alıyor. AlphaGenome, kamuya açık bilimsel projeler tarafından üretilen deneysel verilerle eğitildi.

Lareau, sistemin laboratuvar çalışma yöntemlerini genel anlamda değiştirmeyeceğini, ancak yeni araştırma türlerine olanak sağlayabileceğini ifade etti. Örneğin, bazen doktorlar nadir görülen kanser türlerine sahip hastalarla karşılaşıyor. AlphaGenome, bu nadir vakalardaki mutasyonlardan hangisinin temel sorunu yarattığına dair fikir sunabilir.

Münih Teknik Üniversitesi'nden hesaplamalı tıp profesörü Julien Gagneur, “Kanserin temel özelliklerinden biri, DNA'daki spesifik mutasyonların yanlış genlerin yanlış şartlarda i̇fade edilmesine neden olmasıdır. Bu tür bir aracın, hangi mutasyonların uygun gen ekspresyonunu bozduğunu saptamada büyük rolü olacaktır.” dedi.

Aynı yaklaşım nadir genetik hastalığa sahip hastalar için de geçerli olabilir. Gagneur, “Hastaların genomlarına ulaşabiliyoruz, ancak hangi genetik değişikliğin hastalığa neden olduğuna dair fikrimiz olmuyor.” diyerek AlphaGenome'un tıbbi tanı koymada yeni bir yol sunabileceğini söyledi.

Bazı bilim insanları, gelecekte YZ ile baştan sona yapay genomlar tasarlayarak yeni yaşam formları oluşturmayı hedefliyor. Diğerleri ise bu modellerin tam anlamıyla sanal laboratuvarlar yaratmak için kullanılacağına inanıyor. DeepMind CEO'su Demis Hassabis yıl içinde, “Hayalim bir sanal hücreyi simüle etmek.” açıklamasını yapmıştı.

Kohli ise AlphaGenome için şu yorumu yapıyor: “AlphaGenome tüm hücreyi modellemiyor olabilir ama DNA’nın daha genış anlamsal yapısına ışık tutmaya başlıyor.”

‍

‍

‍

‍

‍

Kaynak: https://www.technologyreview.com/2025/06/25/1119345/google-deepmind-alphagenome-ai/